遗传咨询与评估
检测前，遗传咨询师会详细了解家族史、病史及遗传模式，评估检测必要性。用户可致电400-8381-255预约咨询，或直接前往服务站（地址：安徽省合肥市蜀山区潜山路110号）。
检测项目选择
根据症状和遗传模式，可选择全外显子组测序、目标基因 panel 或特定突变检测。实验室采用Illumina HiSeq平台，覆盖已知致病基因。咨询师会解释各项目的优缺点。
样本采集与送检
通常采集外周血（3-5ml）或口腔拭子。对于已故患者，可尝试存档组织。样本采集后冷链运输至实验室，检测周期约4-6周。
结果解读与报告
报告由遗传咨询师解读，明确致病突变、遗传模式及再发风险。若发现意义未明的变异，可能需家系验证。结果解读后，咨询师会提供生育指导、治疗建议及心理支持。
后续管理
根据检测结果，制定定期随访、预防措施或治疗方案。合肥蜀山区服务站可协助对接专科医生，提供长期健康管理服务。
合肥蜀山本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。